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华南区肿瘤产品:18802030064
华南区非肿瘤产品:15889963251
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HRR质控品

| 产品背景及介绍

细胞在正常代谢过程中因各种内、外因素均可能导致DNA损伤,若细胞累积的DNA损伤得不到正确修复,则可能引起基因突变、癌基因激活、抑癌基因失活及染色体不稳定等,并引发细胞衰老、凋亡、代谢等调控异常,最终可能导致包括肿瘤在内的各种疾病。DNA保护机制使基因组免受环境因素或DNA代谢过程中自发产生的损伤破坏,同源重组修复(homologous recombination repair, HRR)是DNA损伤修复的一种重要机制,也是一条涉及到多个步骤的复杂的信号通路,其中关键蛋白为BRCA1和BRCA2。另外,其它HRR相关基因,如 PALB2, CDK12,RAD51, CHEK2, ATM等发生突变,或BRCA1基因启动子发生甲基化,以及其他暂未明确的原因,都会导致基因组不稳定。

菁良基因HRR质控品包含与HRR通路相关的基因突变,可定制gDNA,ctDNA 或者 FFPE等产品形式,是HRR检测试剂盒注册报证及HRR检测日常质控理想的参考品。

产品特点

细胞系来源:更接近临床样本

覆盖HRR通路大部分基因:>24 个HRR相关基因,>170 个突变位点

可定制Pathogenic,likely Pathogenic, VUS, likely benign, benign多种临床意义的突变位点

灵活的定制方案:可混合特定的突变位点,及选择对应突变频率至一个产品

突变频率可定制范围广:0%-100%

多种产品形式可选:gDNA、ctDNA、FFPE

位点经ddPCR验证:绝对定量AF

质量认证:ISO9001

| 产品应用

HRR检测试剂盒企业参考品

HRR检测试剂盒内阴阳性参考品

HRR检测试剂盒平行比较

HRR检测日常质控品

HRR检测室间质评

产品信息

产品形式(定制):gDNA、ctDNA、FFPE蜡块

产品规格(定制):根据客户需求定制

质控方法:数字PCR及其他

可定制内容

可定制项目
可定制范围
产品形式
FFPE蜡块、gDNA、ctDNA
产品位点HRR相关通路基因突变。例如:BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM,  NBN, PALB2, RAD50, RAD51, RAD51B,  RAD51D, RAD54L,  RPA1等基因有关突变 
质控方法根据不同产品形式定制
起订量>=1蜡块、>=10ug gDNA、>=10ug ctDNA 

基本流程

HRR制作流程.png

相关产品

在肿瘤HRR日常检测时,一般会同时检测肿瘤伴随诊断有关突变位点及同源重组修复缺陷(HRD)等,菁良基因也可定制同时质控这几种检测方法的质控品。

肿瘤伴随诊断产品

TMB产品

MSI产品

同源重组修复缺陷(HRD)产品


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