| 产品背景及介绍
地中海贫血是遗传性溶血性贫血。是红血球血红蛋白的珠蛋白基因缺陷（基因突变或缺失），导致血红蛋白的组成成分改变，珠蛋白链合成减少或不能合成。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。如果α-珠蛋白链或者β-珠蛋白链完全不能合成，则发生严重溶血和贫血。
目前，临床上有效预防地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式，其中基因检测是诊断地贫的金标准。
菁良地中海贫血gDNA标准品包含常见的α、β地中海贫血突变，可用于地中海贫血基因检测试剂盒的 阴阳性质控品，以及检测流程的日常质控与性能评价。
| 产品特点
高度模拟病人样本的细胞来源标准品
Sanger测序验证点突变 GAP-PCR验证片段缺失
PCR、NGS、基因芯片等平台皆适用
28管阳性样本+3管阴性样本
包含国家标准品所有的突变位点
样品批间差小，稳定重复
| 产品应用
评估检测流程的效率
评估背景噪声对变异检测的影响
验证检测流程的稳健性
优化和验证新的检测panels，并监测流程性能
探测流程的监测限和定量限
分析检测流程的灵敏度，准确度和特异性
比较各平台的检测差异
| 产品信息
产品形式：gDNA
包装规格：1μg/支
浓度：30ng/μL
质控方法：Sanger 或 GAP-PCR
储存温度：2-8˚C
保质期：36个月
保存溶剂：Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0
| 产品分类
地中海贫血阳性标准品
地中海贫血阴性标准品
GW-TGTS026-202303101-COA (2).pdf
| 位点信息
| 产品编码 | 产品名称 | 突变类型 | 突变位点 |
| GW-TGTM101 | 地贫野生型gDNA标准品 一 | 野生型（阴性对照） | -- |
| GW-TGTM102 | 地贫野生型gDNA标准品 二 | 野生型（阴性对照） | -- |
| GW-TGTM103 | 地贫野生型gDNA标准品 三 | 野生型（阴性对照） | -- |
| GW-TGTS001 | 地贫α点突变gDNA标准品 一 | α点突变 | Hb Quong Sze 杂合 |
| GW-TGTS002 | 地贫α点突变gDNA标准品 二 | Hb Constant Spring (HbCS) 杂合 | |
| GW-TGTS003 | 地贫α点突变gDNA标准品 三 | Hb Westmead 杂合 | |
| GW-TGTS004 | 地贫α缺失gDNA标准品 一 | α缺失 （部分含β点突变） | αα/--SEA & IVS-II-654 (C->T) beta+ 杂合 |
| GW-TGTS005 | 地贫α缺失gDNA标准品 二 | αα/--SEA | |
| GW-TGTS006 | 地贫α缺失gDNA标准品 三 | -α3.7/--SEA | |
| GW-TGTS007 | 地贫α缺失gDNA标准品 四 | αα/–α3.7 | |
| GW-TGTS008 | 地贫α缺失gDNA标准品 五 | αα/-α4.2 | |
| GW-TGTS009 | 地贫α缺失gDNA标准品 六 | -α4.2/-α4.2 & IVS-II-654 (C->T) beta+ 杂合 | |
| GW-TGTS010 | 地贫α缺失gDNA标准品 七 | αα/--SEA & IVS-II-654 (C->T) beta+ 纯合 | |
| GW-TGTS011 | 地贫α缺失gDNA标准品 八 | THAI | |
| GW-TGTS012 | 地贫β点突变gDNA标准品 一 | β点突变 （部分含单位点插入/ 小片段缺失） | HbE 杂合 |
| GW-TGTS013 | 地贫β点突变gDNA标准品 二 | -28 (A->G) beta+ 杂合 | |
| GW-TGTS014 | 地贫β点突变gDNA标准品 三 | IVS-I-1 (G->T) beta0 杂合 | |
| GW-TGTS015 | 地贫β点突变gDNA标准品 四 | Codons 71/72 (+A) beta0 杂合 | |
| GW-TGTS016 | 地贫β点突变gDNA标准品 五 | Codon 17 (A->T) beta0 杂合 | |
| GW-TGTS017 | 地贫β点突变gDNA标准品 六 | 5'UTR; +43 to +40 (-AAAC) beta+ 杂合 | |
| GW-TGTS018 | 地贫β点突变gDNA标准品 七 | Codon 43 (G->T) beta0 杂合 | |
| GW-TGTS019 | 地贫β点突变gDNA标准品 八 | Initiation codon ATG->AGG beta0 杂合 | |
| GW-TGTS020 | 地贫β点突变gDNA标准品 九 | CD37 (Codon 37 (TGG>TAG)) beta0 杂合 | |
| GW-TGTS021 | 地贫β点突变gDNA标准品 十 | CD41/42 (Codons 41/42 (-TTCT) beta0) 杂合 | |
| GW-TGTS022 | 地贫β点突变gDNA标准品 十一 | Codons 27/28 (+C) beta0 杂合 | |
| GW-TGTS023 | 地贫β点突变gDNA标准品 十二 | -50 G>A beta+ 杂合 | |
| GW-TGTS024 | 地贫β点突变gDNA标准品 十三 | -29 (A->G) beta+ 杂合 | |
| GW-TGTS025 | 地贫β点突变gDNA标准品 十四 | Codons 14/15 (+G) beta0 杂合 | |
| GW-TGTS026 | 地贫β点突变gDNA标准品 十五 | -90 (C->T) beta+ 杂合 | |
| GW-TGTS027 | 地贫β缺失gDNA标准品 一 | β缺失 | SEA-HPFH |
| GW-TGTS028 | 地贫β缺失gDNA标准品 二 | CD41/42 beta0 纯合 & Gγ（Aγδβ）O 杂合 |
