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地中海贫血gDNA标准品套装

| 产品背景及介绍

地中海贫血是遗传性溶血性贫血。是红血球血红蛋白的珠蛋白基因缺陷(基因突变或缺失),导致血红蛋白的组成成分改变,珠蛋白链合成减少或不能合成。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。如果α-珠蛋白链或者β-珠蛋白链完全不能合成,则发生严重溶血和贫血。

目前,临床上有效预防地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式,其中基因检测是诊断地贫的金标准。

菁良地中海贫血gDNA标准品包含常见的α、β地中海贫血突变,可用于地中海贫血基因检测试剂盒的 阴阳性质控品,以及检测流程的日常质控与性能评价。

| 产品特点

高度模拟病人样本的细胞来源标准品

Sanger测序验证点突变 GAP-PCR验证片段缺失


PCR、NGS、基因芯片等平台皆适用

28管阳性样本+3管阴性样本

包含国家标准品所有的突变位点

样品批间差小,稳定重复


| 产品应用

评估检测流程的效率

评估背景噪声对变异检测的影响

验证检测流程的稳健性

优化和验证新的检测panels,并监测流程性能

探测流程的监测限和定量限

分析检测流程的灵敏度,准确度和特异性

比较各平台的检测差异

| 产品信息

产品形式:gDNA

包装规格:1μg/支

浓度:30ng/μL

质控方法:Sanger 或 GAP-PCR

储存温度:2-8˚C

保质期:36个月

保存溶剂:Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0

| 产品分类

地中海贫血阳性标准品

地中海贫血阴性标准品

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SMS-地中海贫血gDNA标准品-A0  产品说明书.pdf

地中海贫血-宣传页

| 位点信息

产品编码产品名称突变类型突变位点
GW-TGTM101地贫野生型gDNA标准品 一野生型(阴性对照)--
GW-TGTM102地贫野生型gDNA标准品 二野生型(阴性对照)--
GW-TGTM103地贫野生型gDNA标准品 三野生型(阴性对照)--
GW-TGTS001地贫α点突变gDNA标准品 一α点突变Hb Quong Sze 杂合
GW-TGTS002地贫α点突变gDNA标准品 二Hb Constant Spring (HbCS) 杂合
GW-TGTS003地贫α点突变gDNA标准品 三Hb Westmead 杂合
GW-TGTS004地贫α缺失gDNA标准品 一α缺失
(部分含β点突变)
αα/--SEA & IVS-II-654 (C->T) beta+ 杂合
GW-TGTS005地贫α缺失gDNA标准品 二αα/--SEA
GW-TGTS006地贫α缺失gDNA标准品 三-α3.7/--SEA
GW-TGTS007地贫α缺失gDNA标准品 四αα/–α3.7
GW-TGTS008地贫α缺失gDNA标准品 五αα/-α4.2
GW-TGTS009地贫α缺失gDNA标准品 六-α4.2/-α4.2 & IVS-II-654 (C->T) beta+ 杂合
GW-TGTS010地贫α缺失gDNA标准品 七αα/--SEA & IVS-II-654 (C->T) beta+ 纯合
GW-TGTS011地贫α缺失gDNA标准品 八THAI
GW-TGTS012地贫β点突变gDNA标准品 一β点突变
(部分含单位点插入/
小片段缺失)
HbE 杂合
GW-TGTS013地贫β点突变gDNA标准品 二-28 (A->G) beta+ 杂合
GW-TGTS014地贫β点突变gDNA标准品 三IVS-I-1 (G->T) beta0 杂合
GW-TGTS015地贫β点突变gDNA标准品 四Codons 71/72 (+A) beta0 杂合
GW-TGTS016地贫β点突变gDNA标准品 五Codon 17 (A->T) beta0 杂合
GW-TGTS017地贫β点突变gDNA标准品 六5'UTR; +43 to +40 (-AAAC) beta+ 杂合
GW-TGTS018地贫β点突变gDNA标准品 七Codon 43 (G->T) beta0 杂合
GW-TGTS019地贫β点突变gDNA标准品 八Initiation codon ATG->AGG beta0 杂合
GW-TGTS020地贫β点突变gDNA标准品 九CD37 (Codon 37 (TGG>TAG)) beta0 杂合
GW-TGTS021地贫β点突变gDNA标准品 十CD41/42 (Codons 41/42 (-TTCT) beta0) 杂合
GW-TGTS022地贫β点突变gDNA标准品 十一Codons 27/28 (+C) beta0 杂合
GW-TGTS023地贫β点突变gDNA标准品 十二-50 G>A beta+ 杂合
GW-TGTS024地贫β点突变gDNA标准品 十三-29 (A->G) beta+ 杂合
GW-TGTS025地贫β点突变gDNA标准品 十四Codons 14/15 (+G) beta0 杂合
GW-TGTS026地贫β点突变gDNA标准品 十五-90 (C->T) beta+ 杂合
GW-TGTS027地贫β缺失gDNA标准品 一β缺失SEA-HPFH
GW-TGTS028地贫β缺失gDNA标准品 二CD41/42 beta0 纯合 & Gγ(Aγδβ)O 杂合