| 产品背景及介绍
地中海贫血是遗传性溶血性贫血。是红血球血红蛋白的珠蛋白基因缺陷(基因突变或缺失),导致血红蛋白的组成成分改变,珠蛋白链合成减少或不能合成。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。如果α-珠蛋白链或者β-珠蛋白链完全不能合成,则发生严重溶血和贫血。
目前,临床上有效预防地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式,其中基因检测是诊断地贫的金标准。
菁良科技的地中海贫血gDNA标准品适用于基因检测方法全过程,有助于监测和修正您的实验方案、规范操作等。
| 产品特点
高度模拟病人样本的细胞来源标准品
包含常见的α型、β型地贫突变位点
包含国家标准品所有的突变位点
| 产品应用
评估检测流程的效率
评估背景噪声对变异检测的影响
验证检测流程的稳健性
优化和验证新的检测panels,并监测流程性能
探测流程的监测限和定量限
分析检测流程的灵敏度,准确度和特异性
比较各平台的检测差异
| 产品信息
产品形式:gDNA
包装规格:1μg/支
浓度:30ng/μL
质控方法:Sanger 或 GAP-PCR
储存温度:2-8˚C
保质期:36个月
保存溶剂:Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0
| 产品分类
地中海贫血阳性标准品
地中海贫血阴性标准品
GW-TGTS026-202303101-COA (2).pdf