| 产品背景及介绍

NIPT参考品采用人源细胞系来源的gDNA作为原料，通过片段化后掺入人源血浆中，模拟真实临床样本，可监控无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）试剂盒的样本提取、文库制备和上机测序的过程质控。适用于全基因组方法（massive-parallel sequencing MPS）的孕妇外周血游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）检测。

菁良科技NIPT 参考品可进行常见染色体异常类型的定制：三种常见染色体（21/13/18）的非整倍体；两种罕见（9/15）的非整倍体；三种性染色体（45,XO/47,XXY/47,XYY）的非整倍体；和临床常见的CNV 类型（22q11 缺失、1p36 缺失和15q 缺失等）。欢迎订购咨询。

| 产品特点

产品以人源血浆为基质，模拟真实临床样本，可从提取步骤开始质控NIPT全流程；

产品适用于全基因组（MPS）方法学，适用平台包括边合成边测序法、纳米球测序法和半导体测序法；

产品覆盖临床常见染色体异常，包含：

1、常见染色体非整倍体：T21/T13/T18;

2、罕见染色体非整倍体：T9/T15；

3、性染色体非整倍体：特纳氏、克氏、超雄等

4、染色体拷贝数变异（微缺失/微重复）：常见微缺失微重复综合征类型，如DGS、AS、1p36del等。

覆盖2020年广东省团标的所有目标疾病种类；

CNV大小覆盖2~30Mb，适用于NIPT流程的性能验证；

通过控制片段化DNA的掺入设置胎儿比例，产品通过NGS质检染色体异常位置和CNV大小，并定量胎儿浓度。

| 产品应用

室内质量控制，评估实验及分析流程的稳定性

试剂盒阴阳性参考品/质控品

方法学比较

| 产品信息

产品形式	细胞系来源人工片段化gDNA混合天然血浆
胎儿性别	男
胎儿比例	根据客户需求定值，推荐：染色体非整倍体（3.5%/5%/10%/15%），pCNV（3.5%/5%/10%/15%）
染色体异常类型	染色体非整倍体和pCNV
cfDNA浓度	5~15ng/mL
溶质	天然血浆
规格	分装推荐1.2mL/管，规格可根据客户需求调整
产品质检标准	染色体异常的验证：CMA+NGS
产品质检标准	胎儿比例：NGS
稳定性	-20℃，12个月
定制周期	3-5周
产品配套信息	细胞系原料CMA验证结果

| 快定备货产品

序号	货号	产品名称	浓度（ng/mL）	规格
1	GW-RNF001	T21 10% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
2	GW-RNF002	T21 5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
3	GW-RNF003	T21 3.5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
4	GW-RNF004	T13 10% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
5	GW-RNF005	T13 5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
6	GW-RNF006	T13 3.5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
7	GW-RNF007	T18 10% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
8	GW-RNF008	T18 5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
9	GW-RNF009	T18 3.5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
10	GW-RNF010	1p36 缺失 10% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
11	GW-RNF011	1p36 缺失 5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
12	GW-RNF012	4p 缺失 10% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
13	GW-RNF013	4p 缺失 5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
14	GW-RNF014	5p 缺失 10% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
15	GW-RNF015	5p 缺失 5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
16	GW-RNF016	15q 缺失 10%cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
17	GW-RNF017	15q 缺失 5%cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
18	GW-RNF018	17p 缺失 10%cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
19	GW-RNF019	17p缺失 5%cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
20	GW-RNF020	22q11.2 缺失 10% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
21	GW-RNF021	22q11.2 缺失 5% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支
22	GW-RNF022	46 XY 10% cfDNA 血浆参考品	15 ng/mL	1.2 mL/支