| 产品背景及介绍

NIPT参考品采用人源细胞系来源的gDNA作为原料，通过片段化后掺入人源血浆中，模拟真实临床样本，可监控无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）试剂盒的样本提取、文库制备和上机测序的过程质控。适用于全基因组方法（massive-parallel sequencing）、靶向测序（target sequencing）和单核苷酸多样性分析（SNP）的孕妇外周血游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）检测流程。

现阶段菁良基因还推出NIPT 参考品套装，包含常见染色体异常类型，分为A/B两个套装，套装A包含：三种常见染色体（21/13/18）的非整倍体；套装B包含：一种性染色体缺失（45,XO）和临床常见的CNV类型（22q11缺失、1p36缺失和15q缺失等），欢迎订购咨询。

| 产品特点

产品形式为cfDNA血浆，模拟真实临床样本，可从提取步骤开始质控NIPT全流程。

产品原料来自同一家系样本，适用于全基因组或SNP方法学。

产品覆盖临床常见染色体异常，包含：

1、常见染色体非整倍体：T21/T13/T18;

2、罕见染色体非整倍体：T9/T15；

3、性染色体非整倍体：特纳氏、克氏、超雄等

4、染色体拷贝数变异（微缺失/微重复）：常见微缺失微重复综合征类型，如DGS、AS、1p36del等。

＞50对家系样本，覆盖2020年广东省团标的目标疾病种类；

CNV大小覆盖1~30Mb，适用于NIPT流程的性能验证；

去除血浆本底cfDNA，通过控制片段化DNA的掺入设置胎儿比例

| 产品应用

室内质量控制，评估实验及分析流程的稳定性

试剂盒阴阳性参考品/质控品

室间质评物

| 产品信息

其他染色体异常类型需求请联系菁良技术支持（0755-25167057）或销售团队。