| 产品背景及介绍
NIPT参考品采用人源细胞系来源的gDNA作为原料,通过片段化后掺入人源血浆中,模拟真实临床样本,可监控无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)试剂盒的样本提取、文库制备和上机测序的过程质控。适用于全基因组方法(massive-parallel sequencing)、靶向测序(target sequencing)和单核苷酸多样性分析(SNP)的孕妇外周血游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测流程。
现阶段菁良基因还推出NIPT 参考品套装,包含常见染色体异常类型,分为A/B两个套装,套装A包含:三种常见染色体(21/13/18)的非整倍体;套装B包含:一种性染色体缺失(45,XO)和临床常见的CNV类型(22q11缺失、1p36缺失和15q缺失等),欢迎订购咨询。
| 产品特点
产品形式为cfDNA血浆,模拟真实临床样本,可从提取步骤开始质控NIPT全流程。
产品原料来自同一家系样本,适用于全基因组或SNP方法学。
产品覆盖临床常见染色体异常,包含:
1、常见染色体非整倍体:T21/T13/T18;
2、罕见染色体非整倍体:T9/T15;
3、性染色体非整倍体:特纳氏、克氏、超雄等
4、染色体拷贝数变异(微缺失/微重复):常见微缺失微重复综合征类型,如DGS、AS、1p36del等。
>50对家系样本,覆盖2020年广东省团标的目标疾病种类;
CNV大小覆盖1~30Mb,适用于NIPT流程的性能验证;
去除血浆本底cfDNA,通过控制片段化DNA的掺入设置胎儿比例
| 产品应用
室内质量控制,评估实验及分析流程的稳定性
试剂盒阴阳性参考品/质控品
室间质评物
| 产品信息
染色体异常鉴定 | 染色体芯片分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA) |
胎儿性别 | 男胎/女胎 |
胎儿浓度 | 质量比混合,ddPCR验证(可选) |
片段化方式 | 物理(超声)法或酶切法;4150 TapeStation验证片段范围(160bp±10%) |
cfDNA浓度 | Qubit定量 |
样本类型 | 单样本/配对样本(家系) |
产品形式 | cfDNA(溶质为血浆或TE buffer) |
其他染色体异常类型需求请联系菁良技术支持(0755-25167057)或销售团队。