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NIPT参考品

产品背景及介绍

NIPT参考品采用人源细胞系来源的gDNA作为原料,通过片段化后掺入人源血浆中,模拟真实临床样本,可监控无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)试剂盒的样本提取、文库制备和上机测序的过程质控。适用于全基因组方法(massive-parallel sequencing)、靶向测序(target sequencing)和单核苷酸多样性分析(SNP)的孕妇外周血游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测流程。

现阶段菁良基因还推出NIPT 参考品套装,包含常见染色体异常类型,分为A/B两个套装,套装A包含:三种常见染色体(21/13/18)的非整倍体;套装B包含:一种性染色体缺失(45,XO)和临床常见的CNV类型(22q11缺失、1p36缺失和15q缺失等),欢迎订购咨询。

产品特点

产品形式为cfDNA血浆,模拟真实临床样本,可从提取步骤开始质控NIPT全流程。

产品原料来自同一家系样本,适用于全基因组或SNP方法学。

产品覆盖临床常见染色体异常,包含:

1、常见染色体非整倍体:T21/T13/T18;

2、罕见染色体非整倍体:T9/T15;

3、性染色体非整倍体:特纳氏、克氏、超雄等

4、染色体拷贝数变异(微缺失/微重复):常见微缺失微重复综合征类型,如DGS、AS、1p36del等。

>50对家系样本,覆盖2020年广东省团标的目标疾病种类;

CNV大小覆盖1~30Mb,适用于NIPT流程的性能验证;

去除血浆本底cfDNA,通过控制片段化DNA的掺入设置胎儿比例

产品应用

室内质量控制,评估实验及分析流程的稳定性

试剂盒阴阳性参考品/质控品

室间质评物

产品信息


染色体异常鉴定
染色体芯片分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)
胎儿性别
男胎/女胎
胎儿浓度质量比混合,ddPCR验证(可选)
片段化方式
物理(超声)法或酶切法;4150 TapeStation验证片段范围(160bp±10%)
cfDNA浓度
Qubit定量
样本类型
单样本/配对样本(家系)
产品形式cfDNA(溶质为血浆或TE buffer)


其他染色体异常类型需求请联系菁良技术支持(0755-25167057)或销售团队。

资源