| 产品背景及介绍

肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden，TMB) 定义为一份肿瘤基因组中，所评估基因的外显子编码区每兆碱基中发生置换和插入/缺失突变的总数。TMB水平越高，代表着肿瘤细胞中能被免疫系统识别的肿瘤新抗原数量可能越多，因此TMB可以作为潜在生物标志物来预测免疫治疗的疗效。

菁良基因配对TMB质控品来源于同一病人样本的肿瘤细胞和白细胞，细胞经过传代培养后，按照一定比例混合制成FFPE，gDNA， ctDNA质控品。之后会进行WES测序，计算配对样本TMB值，及进行ddPCR验证，验证样本是否满足混合比例需求。同时，我们还可以提供不同产品形式的检测限质控品。

| 产品特点

高度模拟病人样本的细胞来源质控品

gDNA/FFPE蜡块/ctDNA等丰富的产品形式

经过多家行业顶级检测公司测试，结果稳定一致

提供成对质控品用于过滤胚系突变

提供完整的WES 测序数据、TMB参考值及生信流程

配对质控品TMB值覆盖3到23多个梯度

可提供ddPCR验证突变频率的检测限质控品

| 产品应用

相应分子诊断检测实验质控品

优化和验证新的实验流程或试剂盒

检测实验方法的灵敏度，准确度和特异性

比较各平台的检测差异

| 产品信息

产品形式（定制）：gDNA、ctDNA、FFPE蜡块

产品规格（定制）：根据客户需求定制

突变检测方法：WES及数字PCR（PCR可选）

| 产品内容

菁良基因目前可提供11对配对TMB质控品（TMB值从3到23不等），及1个单样本的TMB质控品（TMB值为28）；菁良基因也可以提供上述样本不同比例的混合样本，以得到更多的TMB质控品。

| 测序参数

测序策略：全外显子组测序（WES）

WES捕获芯片：IDT xGen Exome Research Panel v1.0(39M)

WES测序平台：Illumina HiSeq X Ten

WES数据质量：有效测序深度大于500X

| 基本流程