| 产品介绍
耳聋是临床常见疾病,由遗传性因素引起的约占50%左右。其主要遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传。中国人中常见的4个耳聋相关基因为GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA,上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。
目前,临床上用于耳聋基因突变检测的方法有荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、基因芯片杂交法、Sanger测序法、二代测序法等。
菁良科技的遗传性耳聋gDNA标准品适用于上述各方法全过程,有助于您监测和修正实验方案、规范操作及生物信息学分析过程等。
| 产品特点
最大程度模拟临床样本:样本来源于人类细胞系
位点全面:覆盖国家盘所有基因,含国家参考盘大部分位点
灵活的订购方式:可根据需要的位点,自由组合阳性和阴性标准品
适用范围广:PCR及NGS等平台皆适用
| 产品用途
评估检测流程效率
评估背景噪声对变异检测的影响
验证生物信息学流程的稳健性
优化和验证新的检测panel,并监测流程性能
探测流程的检测限和定量限
分析检测流程的灵敏度、准确度和特异性
比较各平台的检测差异
| 产品信息
产品形式:gDNA
保存溶剂:Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0
包装规格:1μg/管
浓度:50ng/μl
储存温度:2-8˚C
保质期:36 个月
| 耳聋相关位点信息
编号 | Gene | Mutaiton |
1 | GJB2 | c.235delC |
2 | c.35insG | |
3 | GJB3 | c.538C>T |
4 | SLC26A4 | c.281C>T |
5 | c.589G > A | |
6 | c.919-2A >G | |
7 | c.1174A > T | |
8 | c.1229C > T | |
9 | c.IVS15 + 5G >A | |
10 | c.2027T > A | |
11 | c.2168A > G | |
12 | 线粒体 12S rRNA | c.1494C > T |
13 | 野生型(阴性对照) | -- |