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遗传性耳聋gDNA标准品

| 产品介绍

耳聋是临床常见疾病,由遗传性因素引起的约占50%左右。其主要遗传方式有常染色体阴性遗传、常染色体显性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传。中国人中常见的4个耳聋相关基因为GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA,上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。

目前,临床上用于耳聋基因突变检测的方法有荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、基因芯片杂交法、Sanger测序法、二代测序法等。

菁良基因的遗传性耳聋gDNA标准品适用于上述各方法全过程,有助于您监测和修正实验方案、规范操作及生物信息学分析过程等。

产品特点

  • 最大程度模拟临床样本:样本来源于人类细胞系

  • 位点全面:覆盖国家盘所有基因,含国家参考盘大部分位点

  • 灵活的订购方式:可根据需要的位点,自由组合阳性和阴性标准品

  • 适用范围广:PCR及NGS等平台皆适用

| 产品用途

  • 评估检测流程效率

  • 评估背景噪声对变异检测的影响

  • 验证生物信息学流程的稳健性

  • 优化和验证新的检测panel,并监测流程性能

  • 探测流程的监测限和定量限

  • 分析检测流程的灵敏度、准确度和特异性

  • 比较各平台的检测差异

| 产品信息

  • 产品形式:gDNA

  • 保存溶剂:Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0

  • 包装规格:g/

  • 浓度:50ngl

  • 储存温度:2-8˚C

  • 保质期:36 个月

耳聋相关位点信息

编号GeneMutaiton
1GJB2c.235delC
2c.35insG
3GJB3c.538C>T
4SLC26A4c.281C>T
5c.589G > A
6c.919-2A >G
7c.1174A > T
8c.1229C > T
9c.IVS15 + 5G >A
10c.2027T > A
11c.2168A > G
12线粒体 12S rRNAc.1494C > T
13
野生型(阴性对照)--


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