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EGFR基因能够制造表皮生长因子受体（EGFR），正常细胞都有这种受体。EGFR受体和其它的物质结合，形成一种讯号通路，促使细胞生长、增值。然而，当EGFR发生突变，形成的受体不再需要其它的讯号，自己会不停地发出讯息，让细胞不受控制地拚命生长，于是导致正常细胞变成了癌细胞。

EGFR病理学意义

EGFR基因突变是NSCLC（非小细胞肺癌）的肿瘤驱动基因。特异性的EGFR敏感突变，比如19外显子缺失（19del）和21外显子L858R点突变，都可以预测对EGFR-TKIs的敏感性。

下图为表皮生长因子受体（EGFR）突变的示意图。图中描述了EGFR激酶域18-21外显子的常见突变情况。示意图之上的突变与EGFR TKIs的敏感性及耐药性相关。

注：a虽然大多数20外显子插入与EGFR TKIs敏感性降低有关，但EGFR A763_Y764insFQEA突变是个例外，在回顾性研究中发现其与EGFR TKI敏感性增加有关。

NSCLC的EGFR发病率

东亚人群、欧美人群的肺腺癌患者（LADC，lung adenocarcinoma）基因突变谱系比对，东亚人EGFR突变明显高于欧美人，而KRAS突变明显低于欧美人。

EGFR突变信息

当前FDA批准EGFR药物适应症

EGFR检测其他可用信息

◇ 实验室可以使用任何经过验证的具有充分性能特征的EGFR检测方法。

◇ 组织准备：FFPE标本或新鲜，冷冻或酒精固定标本；避免酸性或重金属固定，（有腐蚀性的）媒染剂和脱钙固定样本。

◇ 对于新诊断的晚期NSCLC，检测方法应该能够检测到≥20%肿瘤细胞的样本中的突变。

◇ 在某些组织有限或分子检测不足的临床环境中，使用“液体活检”的cfDNA检测是可行的一种方法。

◇ cfDNA检测也可用于在EGFR-TKI上进展后T790M的检测，如果cfDNA检测结果为阴性，建议肿瘤组织活检再次进行T790M检测。

◇ 对于获得性EGFR TKI治疗耐药患者的检测，检测应该能够检测到≥5%肿瘤细胞样本中EGFR T790M突变。

◇ 不推荐使用IHC和FISH方法指导患者进行EGFR-TKI治疗。

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