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泛肿瘤800 gDNA标准品WES数据大揭秘!


8月,菁良基因重磅推出2019最不容错过之优品—泛肿瘤800 gDNA标准品!它包含近800位点,经过数字PCR和WES双重验证,作为全球最大肿瘤基因检测标准品,自然受到诸多关注,今天我们就揭开WES数据的神秘面纱。


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泛肿瘤800 gDNA标准品 WES 检测基因与多个Cancer Panel 检测基因有相当高的重叠度,具体情况如下:

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泛肿瘤800 gDNA标准品采用了IDT xGenExome Research PanelV1.0的捕获探针,及IlluminaHiSeq X ten测序平台,进行500X全外显子测序,并与上面的8个Panel检测的基因进行比对,挑选出外显子变异数据涵盖的基因。(具体基因列表在最后)

 

其中不同肿瘤类型的热门基因归纳如下:

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WES数据可实现用途

 

检测流程准确性

根据官网的500X WES数据,挑选其中自有Cancer Panel所包含的位点,与自有Panel检测泛肿瘤800 gDNA检测标准品的结果进行比较,可以作为流程检测准确性的重要参考。通过比较官网的500X WES数据与不同平台检测该标准品的WES数据结果,作为验证不同平台间WES检测流程准确性的参考。

 

验证样品重复性

用同一标准品,用自有Panel进行多次检测,在符合准确性的基础上,可以进行样品重复性的验证。

 

突变频率的检测

WES数据包含的突变位点频率分布范围较广,可以用来作为不同突变频率检测及检测限的参考。

 

突变类型的检出

WES数据包含的突变类型较多,可以作为不同突变类型是否检出的参考。

 

WES数据列表

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