肿瘤突变负荷（TMB），目前已成为肿瘤免疫检查点抑制剂疗效的预测生物标志物。此前，美国FDA已批准帕博利珠单抗（PD-1抑制剂）用于治疗TMB≥10个突变/Mb（简称TMB-H）的实体肿瘤。 2020年6月16日美国FDA批准F1CDx为TMB伴随诊断检测方法，2023年10月12日，南京世和医疗器械有限公司生产的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒”获NMPA批准上市。
TMB是公认的免疫治疗反应预测生物标志物。现在几乎所有的实验室都在提供TMB检测，但不同实验室在TMB的计算、报告和解释方式上存在很大差异。TMB标准化工作正在进行中，但目前还没有发表的TMB验证和报告指南。 TMB检测分析工作流程 认识到临床TMB检测所面临的挑战，美国分子病理学协会（AMP）召集美国临床肿瘤学会（ASCO）、美国病理学家协会（CAP）和癌症免疫治疗学会（SITC）组成了一个多学科TMB工作小组，基于现有证据发布了一个TMB联合共识建议，涵盖了TMB检测分析的分析前、分析中和分析后因素。随着新技术和科学的进步，应不断重新评估和修改TMB检测建议。 肿瘤突变负荷测定验证和报告的建议 该联合共识直接给出了13条专家建议，包括实验室验证分析报告，富集方法和测序panel大小等。 TMB联合共识13条建议 其中建议5 指出，实验室可以使用参考品作为TMB检测验证的补充，但不能替代临床样本。 根据实践调查结果，缺乏具有明确TMB的样本用于检测开发和验证是TMB检测实施的主要障碍。多个参考品来源（如市售质控品、细胞系、已知MSI阳性或POLE高突变样品）是可用于评估TMB准确度和精密度以及评估TMB检测分析测量范围和检测下限的。
菁良科技作为中检院TMB检测国家参考品协作单位之一，为了推动TMB这一生物标志物的研究，促进行业标准化规范化，菁良的TMB标准品能够更好地帮助IVD企业进行流程质控、试剂盒性能确认及产品注册报证等。 产品特点 ● 细胞来源标准品高度模拟病人样本 ● 可提供22对配对细胞系质控品用于过滤胚系突变 ● 产品形式丰富：gDNA、ctDNA、FFPE蜡块 ● 经过多家行业顶级检测公司测试，结果稳定一致 ● 提供标准品配套完整WES数据、TMB分析流程及TMB参考值 ● TMB参考值覆盖广，包含从2到28多个梯度 ● 可模拟不同肿瘤细胞含量的临床样本 TMB标准品信息 产品类别 tTMB标准品、bTMB标准品 产品形式 gDNA、FFPE 蜡块、ctDNA 参考范围及 可提供TMB值2到28的多个梯度TMB标准品 细胞纯度 肿瘤和正常配对细胞混合可提供任意AF梯度， 例 0%、10%、20%、30% 验证方法 WES：全部类型产品 ddPCR：混合 AF 验证 WES质控参数 IDT xGen Exome Research Panel v1.0 捕获有效测序深度大于500X TMB参考值 提供WES数据及开源计算方法得到参考TMB值 热门产品列表 如需更多TMB参考值产品，可联系菁良客服进行定制。 区域 联系方式 东区销售负责人 13795223824 北区销售负责人 13611229766 南区销售负责人 15889963251 海外销售负责人 19804342929 全国销售总监 18501018000 技术支持热线 0755-25167057
