伴有EGFR常见突变的非小细胞肺癌NSCLC患者靶向治疗的疗效与分子分型的相关。EGFR 20外显子插入（exon 20 insertion, ex20ins）突变是一类EGFR突变的亚型，是继EGFR 19外显子缺失（19-Del）和21外显子L858R点突变（21-L858R）两大常见突变外EGFR的第三大突变。
专家共识1：EGFR ex20ins突变是EGFR的第三大突变，约占EGFR突变NSCLC患者的12%，其恶性程度高，异质性强（亚型达100多种），且不同插入位点亚型临床获益不同，患者预后差，临床需引起重视。
专家共识2：在NSCLC的个体化精准治疗模式下，不同基因检测方法对EGFR ex20ins突变检出率存在明显差异，聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）检测对EGFR ex20ins突变亚型的漏检率高达50%，二代测序（next-generation sequencing, NGS）几乎能够全面覆盖EGFR ex20ins突变的不同亚型，推荐优先采用NGS作为该基因的检测手段，同时需积极推动上下级医院联动、院内临理互动，共同推进精准检测落地。
参考文献
[1] Non-small Cell Lung Cancer Committee, C. (2023). EGFR 20外显子插入突变非小细胞肺癌规范化诊疗中国专家共识（2023版）. 中国肺癌杂志, 26(5), 325-337. doi:10.3779/10.3779/j.issn.1009-3419.2023.106.10
菁良EGFR 20外显子插入突变检测标准品解决方案
Gene | exon | Mut Type | AA Mutaiton | CDS Mutaiton | COSMIC ID |
EGFR | 20 | ins | EGFR D770_N771insG | c.2310_2311insGGT | COSM12378 |
EGFR | 20 | ins | EGFR D770_N771insSVD | c.2311_2312insGCGTGGACA | COSM13428 |
EGFR | 20 | ins | EGFR H773_V774insH | c.2319_2320insCAC | COSM12377 |
EGFR | 20 | ins | EGFR V769_D770insASV | c.2300_2308dup | COSM12376 |
另外菁良定制服务可以为您提供更多EGFR基因位点、突变频率、多种形式的标准品产品，以满足您的研发和检测需求。
