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MSI检测地位突破新高,精准治疗的前提是精准诊断

随着肿瘤研究的深入,MSI作为能够指导泛癌种免疫治疗并跻身一线免疫治疗的biomarker,临床价值不断被挖掘,应用场景不断拓展,其在肿瘤精准诊疗中扮演愈发重要的角色。

微卫星不稳定性(MSI)简介

微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI),是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星(Microsatellite, MS)序列长度改变的现象,常由错配修复功能(Mismatch repair, MMR)缺陷引起。

MS序列,是一些短而重复的DNA序列,一般由1~6个核苷酸组成,串联重复排列,常见类型为双碱基CA/GA/GT或单碱基A/T等。MS序列可以位于基因的重要非编码区,也可以位于基因的编码区,多态性分布于整个基因组,个体差异大。

MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现,并随着深入研究发现,MSI现象在子宫内膜癌、胃癌、肝细胞癌、乳腺癌等实体瘤中均有发生。

MSI检测方法
目前,MSI检测方法主要有三种:


免疫组化
常见的方法为采用IHC方法检测肿瘤组织中错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的表达。

PCR
目前 MSI 检测金标准的方法是 PCR + 毛细管电泳法,其主要检测特异的微卫星重复序列扩增判定MSI状态,比较肿瘤患者的标本组织与正常组织的位点突变情况。
位点选择一般有两套:
1. NCI的2B3D Panel(BAT-25、BAT-26、D5S346、D17S250、D2S123)
2. 5个单核苷酸的Panel(通常指 Promega:BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、MONO-27)

NGS
NGS方法已经成为检测MSI的新工具,其最大优势是可以实现多位点高通量检测。
与PCR相比,NGS方法通量大,涉及基因范围广、灵敏度和特异性更高,可与靶点的突变检测、肿瘤突变负荷(TMB)等检测共用一份测序数据。

MSI检测的临床意义


2021 年《NCCN 胃癌指南(V1 版)》:指南明确推荐检测位点选择2B3D panel或5个单核苷酸panel

NCCN多个癌种的临床实践指南都在一定程度上推荐进行 MSI 检测,其中结肠癌、直肠癌和子宫内膜癌指南更是推荐 MSI 常规检测,不仅如此,2021年NCCN还新增了胃癌和小肠腺癌指南推荐所有新确诊患者常规完成 MSI 检测。

另外MSI检测的临床意义还体现在:

  • MSI检测是林奇综合征筛查的重要手段

  • MSI是结肠癌、胃癌、小肠腺癌的预后因子并可以预测化疗疗效

  • MSI检测结果可以指导泛癌种实体瘤的免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗


指南中的MSI规范化检测
2021 年《NCCN 结直肠癌指南(V2)》:首先提到了关于 MSI 检测位点的推荐参照《NCCN 遗传和家系风险评估指南》,仅推荐了 2B3D Panel 和 5 个单核苷酸的 Panel。

2021 年《结直肠癌分子检测高通量测序专家共识》:关于 MSI 检测的位点推荐非常明确,建议采用 NCI 推荐的 2B3D 位点,同时指出临床应用时建议使用 NMPA 批准的 MSI 试剂盒。

《CSCO 结直肠癌诊疗指南(2021 版)》:对于 MSI 检测明确提出使用 NCI 的 2B3D 位点进行检测。

对临床或者病理科而言,MSI检测的位点选择已经非常明确,为了减少MSI-H患者的漏诊,按照指南、专家共识建议,采用最规范化的方法检测MSI至关重要。

菁良MSI质控品

据统计,中国MSI-H肿瘤每年发病病例高达32.4万例,由于MSI-H肿瘤的高发病率,MSI检测需求越来越大。规范的分子病理检测是准确诊断的前提,检测流程的质控和检测结果的判读等环节均应受到重视。

菁良基因目前可提供28个MSI质控品,包含微卫星稳定,低度微卫星不稳定,高度微卫星不稳定等状态。可对相应分子诊断检测实验进行质控,并检测实验方法的灵敏度,准确度和特异性等。

产品特点

  • 高度模拟病人样本的细胞来源质控品

  • gDNA/FFPE蜡块/ctDNA等丰富的产品形式

  • 质控品MSI值有MSS,MSI-L,MSI-H三种可选

  • 可提供ddPCR验证突变频率的检测限质控品


产品信息

  • 产品形式(定制):gDNA、ctDNA、FFPE蜡块

  • 产品规格:定制

  • 突变检测方法:PCR毛细管电泳