近日，2021年第一版胃癌NCCN（美国国立综合癌症网络）指南正式发布。此次指南更新中，不仅强调了胃癌的分子学全面检测，并对许多用药方案进行了推荐等级的调整以及增添新方案推荐。
作为创新研发生产一体的标准品领跑企业，菁良借此指南中的相关更新内容，与大家分享我们的对应专业解决方案。
MSI/MMR应作为常规检测
新版指南指出，所有新诊断的胃癌患者都应进行微卫星不稳定MSI的PCR检测或MMR（错配修复基因）的IHC检测。此外，对于转移性腺癌患者，应该进行HER2和PD-L1表达检测。
MSI多由MMR蛋白表达缺失导致的MMR功能缺陷所致，可通过检测MMR蛋白缺失来间接反映MSI状态，IHC检测可以直接鉴定出导致MSI发生的MMR缺陷基因，但是，约5%-11%的MSI发生并不会出现MMR蛋白的缺陷。
既往研究结果显示，IHC-MMR与MSI-PCR检测结果吻合率约90%，某些MMR蛋白错义突变，会损失MMR功能，但却保留其抗原性能被抗体检测识别，因此这是分子检测的优势， PCR检测MSI状态是国际公认的金标准。此外，IHC的精确检测在很大程度上依赖于所用抗体和病理医师的专业知识，因此存在实验室间和实验室内的差异。
菁良解决方案
菁良基因MSI质控品
来源于单样本细胞系，通过毛细管电泳检测样本对应的MSI值；
质控品MSI值有MSS，MSI-L，MSI-H三种可选；
可提供ddPCR验证突变频率的检测限质控品
菁良基因PD-L1 IHC质控品
一张质控片可包含PD-L1表达阴性，1+~3+阳性表达强度的细胞，并且可以按照不同比例定制混合，并提供临床样品放置区；
相比临床常见的扁桃体组织，及胎盘组织，此产品可稳定重复再生
NGS检测地位提升
指南新增，在MSI/MMR，HER2和PD-L1表达等检测完成后，剩余组织标本足够的情况下可以考虑进行NGS检测。
NGS提供同时发现多种基因突变的机会，包括其他类型的基因异常（如扩增、缺失、肿瘤突变负荷、MSI状态等），因此在组织样本有限或患者无法进行取样的情况下，可以考虑直接进行NGS检测。
指南新增NGS液体活检可用于无法进行组织活检的转移性或晚期胃癌患者，另外指南中对于组织和血液的NGS检测中，也强调了需要在获得CLIA认证的实验室中，使用经过验证的NGS Panel进行检测。
医学检验实验室的管理能力和质量水平直接决定了检验结果的准确性，临床检验标准化的需求一直存在，实验室的质量规范也在日益被重视。如果说质量是检验的核心，那质控品就是质量的工具，其重要性不言而喻。
菁良解决方案
菁良基因泛肿瘤800gDNA标准品
验证位点多：涵盖大于330个基因，大于720个突变；
变异类型全：大于700个单核苷酸变异，碱基缺失，碱基插入，基因融合，拷贝数变异，插入-缺失；
变异位点多为已知数据库位点：大于450个变异位点有对应COSMIC ID；
多种平台验证变异位点：数字PCR（16个变异）及500X全外显子测序；
菁良基因FFPE标准品
来源于具有完整溯源性文件的细胞系，最/大程度模拟患者FFPE样本
包含多种变异类型，如：SNV、插入/缺失、拷贝数变异/扩增、基因融合等；
包含多个热门的癌种相关基因突变位点；
产品包含DNA及RNA两种形式
菁良基因ctDNA标准品
变异位点频率经过数字PCR平台验证；
标准品平均片段长度为160bp，最/大程度模拟循环肿瘤DNA片段分布
套装产品包含三管产品，对应三个AF梯度：0，0.1%，1%
TMB高表达可选择PD-L1治疗
值得关注的是，本次指南首次新增了PD-1单抗单药用于TMB≥10muts/mb的患者，扩大了后线免疫治疗的受益人群，同时也强调TMB检测在后线治疗方案制定的重要指导意义。这项方案推荐是基于2020年10月KEYNOTE-158 II期研究在《柳叶刀-肿瘤学》杂志上发布的TMB数据分析。
TMB作为近几年免疫治疗疗效敏感性评估的关键生物标志物，已成为临床基因检测的标配，国内目前还没有基于肿瘤组织或血液的NGS大panel产品获批，虽有多家肿瘤基因检测公司正在积极注册申报NGS大panel，但仍缺乏相应的标准化，尤其是TMB的检测评估标准化。
菁良解决方案
菁良基因TMB质控品
提供成对质控品用于过滤胚系突变；
提供完整的WES 测序数据、TMB参考值及生信流程；
配对质控品TMB值覆盖3到26多个梯度；
经过多家行业TOP检测公司测试，结果稳定一致
关注微信公众号后台回复“NCCN”
可获取2021 V1版NCCN胃癌指南全文件
