2021年的3月3日是世界卫生组织倡导的国际“听力日”,同时也是我国的第22个全国“爱耳日”。今年国际听力日的主题为“Hearing Care for All: screen, rehabilitate, communicate(人人享有听力保健:筛查,康复,沟通)”。
听觉是人体重要的功能之一,听力减退甚至丧失会妨碍学习、职业活动、社会交往,还会影响儿童语言发育。在听力问题中最为严重的就是耳聋,而引起耳聋的危险因素主要由遗传因素和环境因素造成。
遗传性耳聋
我国现有耳聋患者2780万人,居各类残疾之首,由遗传性因素引起的耳聋约占60%。其主要遗传方式有常染色体阴性遗传,常染色体显性遗传,和线粒体遗传。
中国人中常见的4个耳聋相关基因为GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体12S rRNA。其中GJB2是第一大耳聋致病基因,主要导致先天性感音神经性耳聋,SLC26A4多表现为大前庭导水管综合征,导致先天性或迟发性耳聋,GJB3导致后天高频感音神经性耳聋。有研究表明约一半以上的遗传性耳聋由GJB2、SLC26A4这两个基因发生变异导致,上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。
耳聋基因筛查重要性
耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。
1. 耳聋基因筛查可以从分子水平上明确耳聋病因,及早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施,指导人工耳蜗植入。
2. 可以尽早发现药物性耳聋易感人群,给予携带者及其家人明确的用药指导,避免药物性耳聋的发生。
3. 可以尽早发现迟发性耳聋,给予明确的生活指导,防止头部外伤等情况发生,避免迟发性耳聋。
4. 可以为听力损伤患者指导生育,降低后代耳聋发生率,同时也可评估备孕夫妇生育聋儿及新生儿致聋风险。
随着社会的发展和社会保障的完善,听力健康越来越被重视,遗传性耳聋基因变异筛查已成为国内医疗保健机构普遍开展的项目。对于规范耳聋基因变异筛查过程中相关操作步骤,获得准确的检测结果尤为重要。
菁良基因遗传性耳聋gDNA标准品
目前, 临床上用于耳聋基因突变检测的方法有荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、基因芯片杂交法、Sanger测序法、二代测序法等。菁良基因的遗传性耳聋gDNA标准品适用于上述各方法全过程,有助于修正和监测您的实验方案、操作规范及生物信息学流程等,并进行后续的一系列应用。
耳聋相关位点信息
产品特点
最/大程度模拟临床样本:样本来源于人类细胞系
位点全面:覆盖国家盘所有基因,含国家参考盘大部分位点
灵活的订购方式:可根据需要的位点,自由组合阳性和阴性标准品
适用范围广:PCR及NGS等平台皆适用
产品应用
评估检测流程的效率
评估背景噪声对变异检测的影响
验证生物信息学流程的稳健性
优化和验证新的检测panels,并监测流程性能
探测流程的监测限和定量限
分析检测流程的灵敏度,准确度和特异性
比较各平台的检测差异
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