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从BRCA到HRD,提升检测质量需以规范引领实践

在新诊断的卵巢癌中,BRCA和HRD检测被推荐用于指导卵巢癌一线维持治疗方案的选择。卵巢癌一线维持治疗是指对完成初始化疗达到临床CR或PR的患者给予后续治疗,旨在推迟复发,改善生存预后。

PARP抑制剂因其临床疗效显著,已成为卵巢癌患者一线维持治疗的最佳选择,BRCA基因突变或HRD状态是目前常用的PARP抑制剂应用生物标志物。

BRAC基因的检测
BRCA检测目前已经非常成熟,但仍需要注意NGS检测BRCA必须能检测大片段缺失才不容易漏检。

  • BRAC1/2基因序列较长

  • 已报道的位点数千个,无热点突变

  • 变异类型多样,包括错义、移码、无义及大片段重排等

  • 检测范围:全编码区、内含子-外显子连接区、UTR区


HRD检测
目前评价HRD的方法主要包括检测BRCAm或HRRm来确定HRD的原因和通过HRD genomic scar检测细胞基因组表征两种方法。


国际报道的卵巢癌PARP抑制剂治疗的相关研究主要选择使用HRD Genomic Scar法鉴定HRD。基本原理是基于HRD将以一种特定且可识别的方式标记(或损伤)基因组,造成基因组的不稳定性。

检测方法是通过NGS测序,分析肿瘤细胞内的单核苷酸多态性(SNP)位点,从而计算基因组不稳定状态的评分,这些指标包括:杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)。


图片来源:欧阳能太,从BRCA到HRD的检测,PPT


HRD检测规范:

  • FDA批准作为补充诊断(卡值16):FoundationFocus CDx BRCA LOH Assay

  • FDA批准作为伴随诊断(卡值42):Myriad Genetics myChoice HRD Assay


图片来源:欧阳能太,从BRCA到HRD的检测,PPT


尽管HRD检测已明确确定对于卵巢癌和前列腺癌患者可从PARP抑制中获得显著益处,但目前的检测仍然漏掉了许多潜在的应答者,HRD做为预测性生物标志物的有效性尚需要进一步的探索研究。

菁良解决方案
现国内HRD检测刚刚起步,还需临床和实验室紧密合作,许多评估PARP抑制剂作为单一疗法和与其他药物联合治疗HRD阳性患者的临床试验正在进行中,一些基于样本为血液的HRD检测也正在探索中。

菁良基因可提供稳定分值的HRD标准品,并配套提供WGS数据以及对应的生信算法,可为不同企业提供标准参考。

菁良HRD标准品特点


细胞系与临床样本的HRD分值分布情况

  • 标准品来源肿瘤细胞系,高度模拟临床样本

  • HRD 参考值(LOH+TAI+LST)范围覆盖 20~100 分

  • 配对细胞系,适配主流IVD厂商的分析流程,可用于HRD panel的检测限评估

  • 采用30X WGS数据评估标准品HRD参考值,可用于HRD panel的准确性评估


产品信息

  • 12对配对细胞系标准品,客户可根据 HRD参考值自由组合

  • 产品形式:gDNA

  • 产品规格:定制

  • 质控方法:采用 30X WGS 数据评估标准HRD参考值


现有快定产品


具体HRD标准品参考值及订购
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