-
按应用方向快速筛选
点击查看产品清单
-
-
-
-
从BRCA到HRD，提升检测质量需以规范引领实践
发布时间：
2021-05-14
在新诊断的卵巢癌中，BRCA和HRD检测被推荐用于指导卵巢癌一线维持治疗方案的选择。卵巢癌一线维持治疗是指对完成初始化疗达到临床CR或PR的患者给予后续治疗，旨在推迟复发，改善生存预后。
PARP抑制剂因其临床疗效显著，已成为卵巢癌患者一线维持治疗的最佳选择，BRCA基因突变或HRD状态是目前常用的PARP抑制剂应用生物标志物。
BRAC基因的检测
BRCA检测目前已经非常成熟，但仍需要注意NGS检测BRCA必须能检测大片段缺失才不容易漏检。
BRAC1/2基因序列较长
已报道的位点数千个，无热点突变
变异类型多样，包括错义、移码、无义及大片段重排等
检测范围：全编码区、内含子-外显子连接区、UTR区
HRD检测
目前评价HRD的方法主要包括检测BRCAm或HRRm来确定HRD的原因和通过HRD genomic scar检测细胞基因组表征两种方法。
国际报道的卵巢癌PARP抑制剂治疗的相关研究主要选择使用HRD Genomic Scar法鉴定HRD。基本原理是基于HRD将以一种特定且可识别的方式标记（或损伤）基因组，造成基因组的不稳定性。
检测方法是通过NGS测序，分析肿瘤细胞内的单核苷酸多态性（SNP）位点，从而计算基因组不稳定状态的评分，这些指标包括：杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）。
图片来源：欧阳能太,从BRCA到HRD的检测,PPT
HRD检测规范：
FDA批准作为补充诊断（卡值16）：FoundationFocus CDx BRCA LOH Assay
FDA批准作为伴随诊断（卡值42）：Myriad Genetics myChoice HRD Assay
图片来源：欧阳能太,从BRCA到HRD的检测,PPT
尽管HRD检测已明确确定对于卵巢癌和前列腺癌患者可从PARP抑制中获得显著益处，但目前的检测仍然漏掉了许多潜在的应答者，HRD做为预测性生物标志物的有效性尚需要进一步的探索研究。
菁良解决方案
现国内HRD检测刚刚起步，还需临床和实验室紧密合作，许多评估PARP抑制剂作为单一疗法和与其他药物联合治疗HRD阳性患者的临床试验正在进行中，一些基于样本为血液的HRD检测也正在探索中。
菁良基因可提供稳定分值的HRD标准品，并配套提供WGS数据以及对应的生信算法，可为不同企业提供标准参考。
菁良HRD标准品特点
细胞系与临床样本的HRD分值分布情况
标准品来源肿瘤细胞系，高度模拟临床样本
HRD 参考值（LOH+TAI+LST）范围覆盖 20~100 分
配对细胞系，适配主流IVD厂商的分析流程，可用于HRD panel的检测限评估
采用30X WGS数据评估标准品HRD参考值，可用于HRD panel的准确性评估
产品信息
12对配对细胞系标准品，客户可根据 HRD参考值自由组合
产品形式：gDNA
产品规格：定制
质控方法：采用 30X WGS 数据评估标准HRD参考值
现有快定产品
具体HRD标准品参考值及订购
可详询菁良销售或技术支持
华东销售经理：13795223824
华北销售经理：18515375352
华南销售经理：18802030064
全国销售总监：18611746226
技术支持热线：0755-25167057
最新消息
菁良TORCH质控再拓新版图，自研实力护航迈瑞、亚辉龙平台！
2026-05-09
菁良科技（深圳）有限公司正式成为 EMQN 中国区官方代理商
2025-09-17
2026-07-03
不做标准化绑架——菁良全线产品定制，为每一家企业的检测体系量体裁衣
2026-06-29
菁良科技（深圳）有限公司
深圳市盐田区海山街道田东社区深盐路 2028号大百汇生命健康产业园3A栋8楼
菁良科技(常州)有限公司
江苏省常州市金坛区金城镇西城路118号 生物医药产业园内9号楼二楼办公室1
ISO 13485
管理员企微
关注公众号
临床质控品咨询热线：
华北/东北区域：13596209358（李经理）
华东/华中区域：15303698029（杨经理）
华南/西南区域：18312394904（黎经理）
分子质控品咨询热线
北区销售：13580454795（林经理）
东区销售 ：13281262383（张经理 ）
海外销售： 19804342929（耿经理）
