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世界地贫日 | 不容忽视的遗传性疾病,重在防治

2021年5月8日是第28个“世界地贫日”,今年的主题是:“防治地贫,健康孕育”。地贫全称为地中海贫血,是世界上最常见的人类遗传病。

什么是地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。

区域人群分布

地中海贫血主要分布在包括中国南方在内的全球疟疾高发的热带和亚热带地区,我国长江以南的广大地域为地中海贫血高发区,其中尤以广西、广东和海南三个区域为甚。

近年来随着人口的不断迁移,重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。

地中海贫血的防控
地中海贫血疾病发病率高,且患病者和非患病者在人群中的分布情况明确,致病基因已经定位,目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

地贫预防采取三级预防策略:
一级预防即婚前孕前预防:及早发现夫妇双方地贫基因携带状况
二级预防即产前预防:实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生
三级预防即地贫患儿早诊早治:开展新生儿疾病筛查

地贫的诊断:
血液学表型分析是一线筛查指标:血液学表型分析主要包括红细胞指标(如RBC计数、HGB、HCT、MCV和MCH等)的测定和血红蛋白分析(包括异常血红蛋白检测、Hb A2和Hb F定量测定),血液学表型分析的准确性是指导后续采用DNA诊断方法鉴定地中海贫血个体的基因型的基本前提。
基于DNA分析的基因分型是确诊指标:有一部分地中海贫血基因携带者不能通过血液学表型筛查去发现,所以地贫基因携带者的确诊还有赖于基于DNA分析的基因分型,且该诊断方法也是开展遗传咨询和产前诊断的基础。

地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以婚前孕前以及产前筛查尤其重要,确保其准确的检测结果更是重中之重。

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