| 产品背景及介绍
髓系血液瘤gDNA标准品为高度复合标准品，涵盖SNV和Indel突变类型，其中包含15个突变频率为5% 的突变 。产品包含常见突变FLT3内部串联重复（FLT3-ITDs），为300bp插入重复序列， 模拟临床真实 样本突变情况。同时涵盖7个突变频率在10%-60%的高频突变位点，支持高频突变位点的流程验证。
| 产品特点
复合程度高，涵盖19个基因的22个突变位点；
涵盖高频和低频突变，支持Somatic和Germline突变性能验证；
适配NGS及PCR平台检测流程质控；
涵盖用药靶点和预后评估位点，为临床检测提供精准质控；
涵盖常见SNV及Indel突变类型，包含FLT3基因300bp长插入重复序列
| 产品信息
| 产品编码 | 产品名称 | 产品形式 | 包装规格 | 保质期 |
| GW-OYC001 | 髓系血液瘤 gDNA 标准品 | gDNA | 0.5μg/支，30ng/μL | 36个月(2-8°C) |
| 产品包含热点突变信息
Gene | AA change | NA mutation | AF |
ABL1 | T315I/T334I | c.1001C>T | 5.00% |
ASXL1 | G646Wfs*12 | c.1934dup | 30.00% |
ASXL1 | W796C | c.2388G>T | 5.00% |
BCOR | Q1208Tfs*8 | c.3621dup | 60.00% |
CBL | S403F | c.1208C>T | 5.00% |
DNMT3A | R882C | c.2644C>T | 5.00% |
EZH2 | R418Q | c.1253G>A | 5.00% |
FLT3 | D835Y | c.2503G>T | 5.00% |
| FLT3 | ITD300 | N/A | 5.00% |
| GATA1 | Q119* | c.355C>T | 10.00% |
| GATA2 | G200Vfs*18 | c.599de | 30.00% |
| IDH1 | R132C | c.394C>T | 5.00% |
| IDH2 | R172K | c.515G>A | 5.00% |
| JAK2 | F537_K539delinsL | c.1611_1616del | 5.00% |
| JAK2 | V617F | c.1849G>T | 5.00% |
| KRAS | G13D | c.38G>A | 35.00% |
| NPM1 | W288Cfs*12 | c.860_863dup | 5.00% |
| NRAS | Q61L | c.182A>T | 10.00% |
| RUNX1 | M267I | c.801G>A | 30.00% |
| SF3B1 | G740E | c.2219G>A | 5.00% |
| TET2 | R1261H | c.3782G>A | 5.00% |
| TP53 | S241F | c.722C>T | 5.00% |
SMS-GW-OYC001-A0 髓系血液瘤gDNA标准品说明书.pdf
