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BRCA标准品

| 产品介绍

BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率,并且,BRCA1/BRCA2基因突变还与卵巢癌,前列腺癌病发密切相关。

因此,BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,BRCA检测具有重要的临床意义。

菁良基因的BRCA标准品来源于具有完整溯源性文件的细胞系,通过基因编辑或者细胞筛选的方法,使细胞具有精确控制的突变位点和突变频率。这样通过特定工艺生产的标准品具有明确的突变位点和等位基因突变频率,具有高度的特异性和可重复性。

BRCA基因突变分为两种类型:一种为胚系突变,另一种为体细胞突变。菁良基因可以同时提供模拟胚系突变及体细胞突变的BRCA基因检测标准品,有助于您监测和修正实验方案、规范操作及生物信息学流程等。


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| 产品原料

菁良基因的BRCA参考标准品来源于具有特定突变频率(25%/33%/50%/75%/100%突变体)和匹配的“正常”(0%突变体)细胞系。

突变细胞系都是杂合子,在大多数情况下,存在单个突变等位基因和单个正常等位基因。当拷贝数为1N时,100%突变频率表示其对应的基因位点发生突变;0%突变频率表示没有发生突变,为野生型。当拷贝数为2N时,100%突变表明gDNA来源的细胞中100%含有该突变,如果该细胞中两个拷贝基因中只有一个含有突变, 则该突变具有50%的等位基因频率。当拷贝数为3N时,且具有单个突变等位基因的基因型,其等位基因频率为33.3%。

基于以上原理,我们可以精确地混合突变体和“正常”DNA,生产具有特定等位基因频率的gDNA标准品。

| 产品分类

  • BRCA胚系突变阳性标准品

  • BRCA体细胞突变阳性标准品

| 基因列表

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更多突变位点信息持续更新中……

目前,菁良基因可提供22个胚系突变位点的BRCA gDNA标准品,已有胚系突变的位点也可定制成特定频率的体细胞突变标准品。

如您需要定制其他突变位点的BRCA标准品,请联系我们。


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