如今，肿瘤的发病率和死亡率居全球首位，除化疗、放疗和靶向治疗外，免疫治疗也成为其不容忽视的治疗策略。越来越多的研究提示肿瘤突变负荷（tumor mutation burden, TMB）未来可能成为免疫治疗的独立预测生物标记物。

为了推动TMB这一生物标志物的研究，促进行业标准化规范化，菁良于2019年10月9日推出了全球首创TMB标准品，菁良首次发布不同平台和方法测试数据结果，帮助您更好地了解TMB更多信息。

 背景介绍 

TMB的检测过程会引入各种变量

 TMB工作流：

TMB标准品制作流程：

菁良基因配对TMB标准品

菁良基因可以提供11对配对TMB样本（过滤胚系突变），每对样本对应不同TMB值（如下图所示），根据这些配对的细胞系，我们也可以按照不同配比混合，提供不同AF及浓度的样本。

 TMB标准品在不同平台的测试数据 

测试一

我们随机挑选了如下一对TMB标准品，选用了两个测序平台，对得到的体细胞变异结果进行比较：

配对TMB标准品在不同平台，检出体细胞突变重叠度达到90%

配对TMB标准品在不同平台检出体细胞突变，在一号染色体上，AF重叠度高

测试二

我们随意挑选了11对TMB标准品，比较基于两个不同测序平台，WES和三个Panel的结果：

1.同一样本，基于不同测序平台得到的WES结果，其对应的TMB值比较接近。

2.同一样本，不同Panel检测的TMB值，偏差较大。

3.同一样本，同种测序原理，WES与大Panel检测得到的TMB值，有显著差异。

尽管为节省测序成本，已有不同实验室尝试使用≥1 Mb的大Panel检测TMB，但目前WES仍是检测TMB的金标准。由于大panel覆盖位点不尽相同，建议使用标准品将Panel与WES的检测结果进行比较，来确定大panel检测TMB的准确性。