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肿瘤SNV 1-25% gDNA标准品

货号 单位规格 库存 浓度
GW-OGTM004 1 µg/支 9999 30 ng/µL
  • 简介
二代测序(NGS)平台是目前基于测序手段研究人类基因组的最主要平台。然而,由于样本差异,建库方法不同,测序平台偏差,生物信息分析流程各异等一系列因素的限制,结果准确性没有统一标准。 菁良基因的多重组合标准品适用于 NGS 全过程:从文库制备,上机测序,到信息分析;同时适用于各测序方法:全基因组,全外显子组,目标区域,定制捕获和靶向扩增子组等测序。           
肿瘤 SNV 1-25% gDNA 标准品是一种高度特征化,生物学相关的质量控制材料,涵盖多个基因变异,包含了经过 ddPCR 验证的9个 SNV 和1个缺失突变位点,用于评估 NGS 流程的性能,有助于修正和监测您的实验方案、操作规范及生物信息学流程等,并进行后续的一系列应用。           
  • 产品信息
  • 应用领域
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浓度 30 ng/uL
保存溶剂 Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0
存储温度 2-8˚C
保质期 36个月
规格 1 µg/支
检测项目 检测方法 质量标准
等位基因突变频率/基因型 微滴式数字PCR AF=0%, 可接受范围 ≤0.1% AF<5%,可接受误差范围 = ±30% 5%≤AF<10%, 可接受误差范围 = ±20% 10%≤AF, 可接受误差范围 = ±10%
完整性 琼脂糖凝胶电泳 电泳条带单一,明亮
浓度 分光光度法(A260) 45-55 ng/µl
序号 突变类型 基因位点 CDS突变 突变频率/拷贝数 COSMIC编号 (COSMIC v96) 染色体编号 染色体位置(GRCh38)
1 SNV BRAF V600E c.1799T>A 10.5% COSM476 7 140753336
2 SNV EGFR G719S c.2155G>A 24.5% COSM6252 7 55174014
3 SNV EGFR L858R c.2573T>G 3.0% COSM6224 7 55191822
4 SNV EGFR T790M c.2369C>T 1.0% COSM6240 7 55181378
5 Deletion EGFR E746_A750del c.2235_2249del15 2.0% COSM6223 7 55174772-55174786
6 SNV KRAS G12D c.35G>A 6.0% COSM521 12 25245350
7 SNV KRAS G13D c.38G>A 15.0% COSM532 12 25245347
8 SNV NRAS Q61K c.181C>A 12.5% COSM580 1 114713909
9 SNV PIK3CA E545K c.1633G>A 9.0% COSM763 3 179218303
10 SNV PIK3CA H1047R c.3140A>G 17.5% COSM775 3 179234297
  • 评估检测流程的效率
  • 评估背景噪声对变异检测的影响
  • 验证生物信息学流程的稳健性
  • 优化和验证新的癌症panels,并监测流程性能
  • 探测流程的监测限和定量限
  • 分析检测流程的灵敏度,准确度和特异性
  • 比较各平台的检测差异

以下文件命名格式为产品货号-产品批次号-产品文件类型

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